私たちを変えたのは、 遺伝子の数だったのか

ヒトの骨盤とチンパンジーの骨盤は、まったく異なる材料からつくられているわけではありません。どちらも、遠い共通祖先から受け継いだDNAと、多くの共通する遺伝子を使いながら形づくられます。それでも発生が進んだ先には、短く横へ広がるヒトの骨盤と、上下に長いチンパンジーの骨盤が現れます。

違いは骨盤だけではありません。脚と腕の比率、手足や顔の形、脳が成長する速さにも、それぞれの系統が歩んだ進化の歴史が表れています。こうした違いを見ると、ヒトには、ほかの類人猿が持たない特別な遺伝子が数多く加わったように思えるかもしれません。

ただ、ヒトとほかの類人猿は、多くの遺伝子を共有しています。私たちの特徴は、まったく新しい遺伝子が大量に加わったことだけでは説明できません。同じような遺伝情報を持ちながら、遺伝子を働かせる場所、時期、量が変わり、配列の重複や構造の変化も積み重なってきました。私たちを変えたのは、持っている遺伝子の数だったのでしょうか。それとも、遺伝情報の使い方だったのでしょうか。

遺伝子が多いほど、複雑な生物になるのか

DNAは、四種類の塩基が長く並んだ分子です。ヒトの一倍体ゲノム、つまり父親か母親のどちらか一方から受け取る一組のゲノムには、およそ30億塩基対があります。ただし、そのすべてに、タンパク質の情報が書かれているわけではありません。

タンパク質をつくる遺伝子のほかにも、RNAとして働く領域、遺伝子の働きを調節する領域、染色体の構造やDNAの折り畳みに関わる領域があります。現在も役割が明らかになっていない配列も多く残されています。そのため、DNAの長さと遺伝子の数は同じではなく、生物の複雑さも、タンパク質コード遺伝子の数だけでは測れません。

GENCODEのHuman Release 50では、ヒトのタンパク質コード遺伝子は19,442個と数えられています。遺伝子の定義やゲノム注釈の更新によって数は変わり得ますが、ヒトだけが桁違いに多くの遺伝子を持っているわけではありません。^［1］

遺伝子を、身体の部品一つにつき一枚ずつ用意された設計図として考えると、このことは理解しにくくなります。実際の発生では、一つの遺伝子が複数の組織で使われることがあり、同じ遺伝子が発生の時期によって異なる役割を持つこともあります。DNAから読み出されたRNAが複数の方法でつなぎ直され、一つの遺伝子から異なるRNAやタンパク質が生まれる場合もあります。

身体の複雑さは、遺伝子の冊数だけから生まれるのではありません。どの遺伝子を、どの細胞で、いつ、どの程度働かせるのか。そして複数の遺伝子をどのように組み合わせるのか。その読み方と使い方の中に、身体を形づくる大きな違いがあります。

遺伝子は、いつ、どこで働くのか

私たちの神経細胞、筋肉細胞、骨をつくる細胞、皮膚細胞は、基本的には同じ個体のDNAを持っています。それでも、神経細胞は信号を受け渡し、筋肉細胞は収縮し、骨をつくる細胞は骨の基質を生み出します。細胞ごとに姿と働きが異なるのは、DNAのすべてを同じように使っているのではなく、それぞれの細胞で必要な遺伝子を読み出し、必要のない遺伝子の働きを抑えているからです。

遺伝子の情報が使われるとき、DNAの配列はまずRNAへ読み出されます。タンパク質コード遺伝子の場合は、そのRNAをもとにアミノ酸がつながり、タンパク質がつくられます。ただし、同じ遺伝子が身体中のすべての細胞で、同じ時期に、同じ量だけ働くわけではありません。

ある遺伝子は、発生中の脳で強く働き、成長後には働き方を変えるかもしれません。別の遺伝子は、骨盤をつくる細胞では読み出されても、皮膚の細胞では抑えられているかもしれません。働き始める時期が少しずれるだけでも、細胞が増えられる期間や、次の段階へ変化する時期が変わります。発現量が変われば、つくられるRNAやタンパク質の量も変わり、それを受け取る細胞の反応も変わり得ます。

第18章で見たヒトの骨盤も、骨盤をつくる特別な遺伝子が一つ加わったことで、現在の形になったとは考えられていません。発生中の骨盤では、軟骨をつくる細胞がどの方向へ増えるのか、どこから骨化が始まるのか、成長がいつまで続くのかが、成長後の形へ影響します。同じような骨や軟骨をつくる遺伝子を使いながら、材料を置く位置と時間が変わるのです。

遺伝子は、それぞれが単独で身体をつくるわけでもありません。ある遺伝子からつくられたタンパク質が、別の遺伝子の発現を強めたり抑えたりし、その変化がさらに別の遺伝子へ伝わります。細胞の増殖、移動、分化は、こうした相互作用の中で少しづつ進んでいきます。身体は、独立した設計図を一枚ずつ読み上げてつくられるのではなく、多数の遺伝子と細胞が互いへ影響する流れの中で形づくられるのです。

遺伝子の外側にある配列は、何をしているのか

タンパク質の情報を直接書いていないDNAは、かつて機能のわからない領域まで含めて「ジャンクDNA」と呼ばれることがありました。その後の研究によって、非コードDNAの中にも、遺伝子の働きを調節する領域があることが明らかになってきました。

遺伝子の近くには、RNAへの読み出しが始まる場所に関わるプロモーターがあります。さらに離れた場所には、特定の細胞や発生段階で遺伝子の発現を強めるエンハンサーがあります。反対に、遺伝子の働きを抑える配列や、DNAが細胞核の中でどのように折り畳まれるかに関わる領域もあります。

エンハンサーは、照明を一つのスイッチで完全に点灯させたり消したりする仕組みとは少し異なります。一つの遺伝子が複数のエンハンサーから調節されることもあれば、一つのエンハンサーが複数の遺伝子へ影響することもあります。DNAが折り畳まれたとき、配列上では遠く離れている領域どうしが、細胞核の中で近づく場合もあります。複数の調節領域と転写因子が組み合わさることで、どの細胞で、いつから、どの程度遺伝子を働かせるのかが調整されているのです。

ただし、非コードDNAのすべてに、生物にとって重要な機能があると確認されたわけではありません。ある領域からRNAがつくられることや、タンパク質が結合することが確認されても、その活動が個体の発生や生存に必要であるとは限りません。明確な調節機能を持つ領域もあれば、影響が小さい領域や、現在も役割がわかっていない領域もあります。

タンパク質をつくらないから無意味とは限りません。その一方で、タンパク質をつくらないDNAのすべてに、重要な命令が隠されているわけでもありません。非コードDNAについて考えるときにも、確認された働きと、これから検証される可能性を分けて見る必要があります。

HARでは、何が速く変わったのか

ヒトのゲノムには、Human Accelerated Regions、HARと呼ばれる領域があります。HARは、一つの遺伝子の名前ではありません。ほかの脊椎動物では長い時間にわたって比較的よく保存されてきたにもかかわらず、ヒトへ続く系統では多くの塩基変化が蓄積した領域の総称です。

どの生物を比較し、どの統計的な基準を使うかによって、HARとして検出される領域の数や範囲は変わります。そのためHARは、境界の固定された一つの一覧ではありません。多くはタンパク質を直接つくる遺伝子の外側にあり、その中には、発生中の細胞でエンハンサーとして働く可能性を持つ領域が含まれています。

DNAは、細胞核の中でまっすぐに伸びているわけではありません。何重にも折り畳まれているため、あるHARの働きを調べるときに、配列上で最も近い遺伝子だけを見ればよいとは限りません。立体的に接触する、離れた遺伝子の発現へ影響する場合もあります。

2023年の研究では、ヒト型のHARとチンパンジー型に近い配列を比較し、ヒト系統で生じた配列変化が、調節領域の強さだけでなく、DNAの立体的な接触関係にも影響した可能性が報告されました。^［3］

2025年には、ヒトとチンパンジーの神経幹細胞を使い、1,590のHARとその対応領域が接触する遺伝子を調べた研究が発表されました。この研究では、ヒトとチンパンジーで共通する2,963の標的遺伝子が特定され、その遺伝子群には、神経発生に関わる機能が統計的に多く含まれていました。研究結果は、HARがヒトだけの新しい標的遺伝子を大量に得たというより、両者が共有する古い遺伝子の発現を変えた可能性を支持しています。^［4］

ただ、HARがすべて同じ方向へ働くわけではありません。ヒト系統で生じた変化によって調節作用が強まる場合もあれば、弱まる場合もあります。働く組織や時期が変わる可能性もあり、脳だけでなく、顔、四肢、心臓、そのほかの組織と関わる候補もあります。HARのすべてを、ヒトの脳や知能へ結びつけることはできないのです。

HAR1は、「人間らしさの遺伝子」なのか

HARの中でも、HAR1は早くから注目された領域です。HAR1はタンパク質をつくる遺伝子ではなく、非コードRNAが転写される領域として報告されました。ヒトへ続く系統で配列が速く変化し、HAR1に関係するRNAの一つが、発生中のヒト大脳皮質にあるCajal–Retzius細胞で発現することも確認されています。Cajal–Retzius細胞は、大脳皮質の神経細胞が層をつくる過程に関わります。^［5］

その名称や発現する場所から、HAR1が「人間らしさを生んだ遺伝子」や「ヒトの脳をつくった遺伝子」であるかのように紹介されることがあります。ただ、HAR1のヒト系統で生じた塩基変化が、脳の大型化、知能、言語、社会性を直接生み出したと確認されたわけではありません。

HAR1に関係するRNAが細胞の中でどの分子と相互作用するのか、ヒト型の配列が祖先型に近い配列と比べて発生へどの程度異なる影響を与えるのかについても、未解明な部分が残っています。発生中の大脳皮質でRNAがつくられていることは重要な手がかりですが、それだけで具体的な機能まで決まるわけではないのです。

新しい遺伝子は、本当に生まれなかったのか

ヒトとほかの類人猿の違いを、古くからある遺伝子の働かせ方だけで説明することもできません。進化の過程では、DNAの一部が複製され、同じ遺伝子や遺伝子断片のコピーが増えることがあります。コピーが二つできれば、一方が元の働きを保つ間に、もう一方へ変化が蓄積する余地が生まれます。働く細胞や時期が変わることもあれば、元の遺伝子とは異なる働きを持つようになる場合もあります。

ヒトへ続く系統でも、こうした重複から生まれた遺伝子が確認されています。NOTCH2NLは、神経前駆細胞でのNotchシグナルや大脳皮質の神経発生との関係が研究され、培養細胞などを使った実験では、前駆細胞が増える期間へ影響する可能性が示されています。^［6］

SRGAP2Cについては、マウスの神経細胞を用いた実験で、神経細胞の突起にある棘状構造の成熟を遅らせ、密度を変える可能性が報告されました。^［7］ ARHGAP11Bについても、マウス胚の大脳新皮質で働かせる実験から、基底前駆細胞の増加や皮質領域の拡大との関係が示されています。^［8］

ただし、これらを「ヒトの脳を生んだ遺伝子」と呼ぶことはできません。一つの遺伝子を培養細胞や実験動物で働かせ、神経前駆細胞や神経細胞に変化が見られたとしても、それだけでヒトの脳の構造、認知、言語、文化が生まれるわけではありません。実際の発生では、多数の遺伝子、調節領域、細胞どうしの信号が、長い時間の中で重なって働いています。

新しい遺伝子が、既存遺伝子の重複だけから生まれるとも限りません。以前はタンパク質をつくっていなかった配列が変化し、転写やRNAの加工、細胞核からの移動に必要な仕組みを得ることで、タンパク質コード遺伝子として働くようになる可能性も研究されています。2023年の研究では、祖先的な長鎖非コードRNAの領域から生じたと考えられる、ヒトや類人猿に比較的新しい遺伝子群が調べられました。^［9］

ヒトの進化では、古くから共有する遺伝子の使われ方が変わっただけではありません。遺伝子や配列の重複、欠失、反転、コピー数の変化、新しいタンパク質コード遺伝子の誕生も起きていました。私たちの違いは、「新しい遺伝子か、古い遺伝子の調節か」という二者択一ではなく、複数の種類の変化が重なった結果なのです。

脳の違いは、遺伝子一つで説明できるのか

ヒトとチンパンジーの脳は、大きさだけが違うのではありません。神経前駆細胞が増える期間、神経細胞へ変わる速度、細胞の種類、成熟する順序、細胞どうしの接続にも違いがあります。こうした発達の違いを調べるため、ヒトやほかの類人猿の細胞から、脳の発生の一部を再現する脳オルガノイドがつくられています。

2019年の研究では、ヒト、チンパンジー、マカクの細胞からつくられた脳オルガノイドを、一細胞ごとの遺伝子発現から比較しました。発生の初期には三者で共通する働きが多く見られる一方、細胞が増え、神経細胞へ変化するにつれて、遺伝子発現の時期や強さに違いが現れました。特にヒトでは、神経細胞の発達がほかの二種よりゆっくり進む傾向が報告されています。^［10］

ただ、オルガノイドは小さな脳そのものではありません。実際の脳には血管や免疫系があり、身体から感覚入力、運動、ホルモン、栄養の影響を受けます。生まれたあとには、養育や学習、他者との関係も加わります。オルガノイドは発生の一部を調べる重要なモデルですが、そのすべてを再現しているわけではありません。

そこで確認された遺伝子発現の違いは、ヒトの脳が形づくられる過程を考える手がかりになります。ただし、人間の知性や心を培養皿の中に再現したものではなく、オルガノイドで見つかった違いから、認知や行動を直接読み取ることもできないのです。

私たちは、遺伝子だけでできているのか

遺伝子は、身体と脳が形づくられる過程へ深く関わっています。ただ、完成した人間の行動を一方的に命令する、小さな意思がDNAの中にいるわけではありません。発生中の細胞は、遺伝情報を使いながら、隣り合う細胞から信号を受け、周囲の組織へ力を加え、血液から栄養やホルモンを受け取っています。

成長後も、骨や筋肉は使われ方によって変化します。神経回路も、感覚、運動、学習、経験、他者との関係によって変わります。環境が遺伝子とは無関係に身体へ働くのでも、遺伝子が環境とは無関係に身体を完成させるのでもありません。

遺伝子がつくる条件の中で細胞や身体が環境へ反応し、その反応が発生と成長を変えていきます。変化した身体は、さらに別の環境へ触れ、新しい経験を生みます。遺伝子と環境は、完成した二つの力として外から押し合うのではなく、発生と生活の中で互いに関わり続けているのです。

ヒトとほかの類人猿の違いは、新しい遺伝子を大量に持つことだけで生まれたのではありません。古くから共有する遺伝子の配列が変わり、コピー数やゲノムの構造が変わり、遺伝子を働かせる場所、時期、量が変わりました。HARのような調節領域や、重複や非コード配列から生まれた新しい遺伝子も、その変化の一部です。

それらは発生の中で重なり、細胞どうしの関係や環境への反応を通して、少しづつ異なる身体と脳を形づくりました。私たちを変えたのは、遺伝子の数だけではありません。遺伝情報を、いつ、どこで、どのように使うのかという、長い変化の積み重ねだったのです。

次の旅へ

遺伝的な変化は、発生の流れを変え、異なる身体と脳を形づくりました。ただ、人類が環境へ働きかける方法は、身体の内側に起きる変化だけでは終わりませんでした。

手にした石を別の石へ打ちつければ、鋭い縁を持つ破片が生まれます。その縁を使うことで、歯や爪だけでは難しかった働きを、身体の外側にある物へ預けられます。火を保ち、食物や周囲の空間へ働きかけるようになると、人類は身体を環境へ合わせるだけでなく、環境の側を変えられるようになっていきました。

石器と火は、一個体の身体に生まれた器官ではありません。それでも、つくり方や使い方を他者から学び、集団の中で受け渡すことで、人類の行動を支える新しい仕組みになりました。次の旅では、身体の外側へつくられた石器と火が、食物、学習、活動できる時間、暮らせる場所をどのように変えたのかをたどります。

出典・参考文献

［1］GENCODE “Human Release Statistics: GENCODE Release 50.”
2026年7月21日参照。
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［2］Yoo, D. et al.（2025）“Complete sequencing of ape genomes.”
Nature, 641, 401–418.
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［3］Keough, K. C. et al.（2023）“Three-dimensional genome rewiring in loci with human accelerated regions.”
Science, 380, eabm1696.
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［4］Pal, A. et al.（2025）“Resolving the three-dimensional interactome of human accelerated regions during human and chimpanzee neurodevelopment.”
Cell, 188, 1504–1523.e27.
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［5］Pollard, K. S. et al.（2006）“An RNA gene expressed during cortical development evolved rapidly in humans.”
Nature, 443, 167–172.
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［6］Fiddes, I. T. et al.（2018）“Human-specific NOTCH2NL genes affect Notch signaling and cortical neurogenesis.”
Cell, 173, 1356–1369.e22.
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［7］Charrier, C. et al.（2012）“Inhibition of SRGAP2 function by its human-specific paralogs induces neoteny during spine maturation.”
Cell, 149, 923–935.
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［8］Florio, M. et al.（2015）“Human-specific gene ARHGAP11B promotes basal progenitor amplification and neocortex expansion.”
Science, 347, 1465–1470.
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［9］An, N. A. et al.（2023）“De novo genes with an lncRNA origin encode unique human brain developmental functionality.”
Nature Ecology & Evolution, 7, 264–278.
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［10］Kanton, S. et al.（2019）“Organoid single-cell genomic atlas uncovers human-specific features of brain development.”
Nature, 574, 418–422.
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